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Projet De Stage Master 2 Et Potentielle Continuation En Thèse

Reference : Master

Publication de l'offre : 27 août 2018

Identification et validation de nouveaux gènes responsables de myopathies

Les myopathies congénitales sont des maladies génétiques graves caractérisées par une faiblesse musculaire à la naissance. Les principaux goulets d'étranglement sont que la moitié des patients ne disposent pas d'un diagnostic génétique, que les mécanismes pathologiques ne sont pas compris, et qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la plupart de ces maladies. Ainsi, nous visons à identifier de nouveaux gènes de myopathie qui représenteront de nouvelles cibles thérapeutiques. Nous utiliserons le séquençage de l'exome et du génome des patients pour identifier de nouveaux gènes impliqués. L'impact des mutations dans les gènes candidats sera confirmé par des essais in vitro avec des protéines recombinantes et des cellules musculaires transfectées et différenciées, suivis de microscopies confocale et électronique. L'importance des nouveaux gènes pour le muscle sera évaluée dans de petits modèles animaux (poisson zèbre ou souris) par expression exogène de constructions mutantes ou RNA interférence ou CRISPR/Cas9, à l’aide de plasmides ou virus adéno-associé. Dans l'ensemble, le succès du projet mènera à un meilleur diagnostic et à de meilleurs soins pour les patients, et les gènes identifiés amélioreront notre compréhension des mécanismes pathologiques et représenteront de nouvelles cibles thérapeutiques. Ces derniers points pourraient être étudiés plus en détails lors d’une poursuite du projet.

 

1-2 references :

.Böhm J, Chevessier F, Maues De Paula A, Koch C, Attarian S, Feger C, Hantaï D, Laforêt P, Ghorab K, Vallat JM, Fardeau M, Figarella-Branger D, Pouget J, Romero NB, Koch M, Ebel C, Levy N, Krahn M, Eymard B, Bartoli M, Laporte J. Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular aggregate myopathy. Am J Hum Genet, 2013 Feb 7;92(2):271-8.

.Cowling BS, Prokic I, Tasfaout H, Rabai A, Humbert F, Rinaldi B, Nicot AS, Kretz C, Friant S, Roux A, Laporte J. Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation. J Clin Invest. 2017 Dec;127(12):4477-4487.

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