L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

  • Post-Doctorants

    Françoise PIGUET

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Olivier GRISO

    Tiphaine JAEG

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ZEPPIERI

  • Collaborateur Occasionnel

    Brahim BELBELLAA

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

    Biancalana V(1)(2)(3)(4)(5), Scheidecker S(6), Miguet M(6), Laquerriere A(7), Romero NB(8)(9), Stojkovic T(9), Abath Neto O(10), Mercier S(11)(12)(13), Voermans N(14), Tanner L(15), Rogers C(16), Ollagnon-Roman E(17), Roper H(18), Boutte C(19), Ben-Shachar S(20), Lornage X(21)(22)(23)(24), Vasli N(21)(22)(23)(24), Schaefer E(25), Laforet P(26), Pouget J(27), Moerman A(28), Pasquier L(29), Marcorelle P(30)(31), Magot A(13), Kusters B(32), Streichenberger N(33), Tranchant C(34), Dondaine N(6), Schneider R(21)(22)(23)(24)(35), Gasnier C(6), Calmels N(6), Kremer V(36), Nguyen K(37), Perrier J(13), Kamsteeg EJ(38), Carlier P(39), Carlier RY(40), Thompson J(35), Boland A(41), Deleuze JF(41), Fardeau M(8)(9), Zanoteli E(10), Eymard B(26), Laporte J(21)(22)(23)(24).

    Acta Neuropathol 6 juillet 2017.

  • A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.

    Coutelier M(1)(2)(3)(4)(5)(6), Coarelli G(1)(2)(3)(4)(7), Monin ML(7), Konop J(1)(2)(3)(4)(6), Davoine CS(1)(2)(3)(4), Tesson C(1)(2)(3)(4)(6), Valter R(1)(2)(3)(4)(6), Anheim M(8)(9)(10), Behin A(11), Castelnovo G(12), Charles P(7), David A(13), Ewenczyk C(7), Fradin M(14)(15), Goizet C(16)(17), Hannequin D(18), Labauge P(19), Riant F(20), Sarda P(21), Sznajer Y(22), Tison F(23), Ullmann U(24), Van Maldergem L(25)(26), Mochel F(1)(2)(3)(4)(7)(27), Brice A(1)(2)(3)(4)(7), Stevanin G(1)(2)(3)(4)(6)(7), Durr A(1)(2)(3)(4)(7); SPATAX network.

    Brain 1 juin 2017;140:1579-1594.

  • ISCA1 is essential for mitochondrial Fe4S4 biogenesis in vivo.

    Beilschmidt LK(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Ollagnier de Choudens S(6,)(7,)(8), Fournier M(1,)(2,)(3,)(4), Sanakis I(9), Hograindleur MA(6,)(7,)(8,)(10), Clemancey M(7,)(8,)(10), Blondin G(7,)(8,)(10), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Eisenmann A(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Weiss A(1,)(2,)(3,)(4), Koebel P(1,)(2,)(3,)(4), Messaddeq N(1,)(2,)(3,)(4), Puccio H(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Martelli A(1,)(2,)(3,)(4,)(5).

    Nat Commun 11 mai 2017;8:15124.

  • Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.

    Gebus O(1), Montaut S(1), Monga B(2), Wirth T(1), Cheraud C(1), Alves Do Rego C(1), Zinchenko I(1), Carre G(1), Hamdaoui M(1), Hautecloque G(1), Nguyen-Them L(3), Lannes B(4), Chanson JB(1)(5), Lagha-Boukbiza O(1)(5), Fleury MC(1)(5), Devys D(6), Nicolas G(7)(8)(9), Rudolf G(1)(5)(10), Bereau M(11), Mallaret M(12), Renaud M(1)(5), Acquaviva C(13), Koenig M(14), Koob M(15), Kremer S(15), Namer IJ(16), Cazeneuve C(17), Echaniz-Laguna A(1)(5), Tranchant C(1)(5)(10), Anheim M(18)(19)(20).

    J Neurol Jun 2017;264:1118-1126.

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